• بازدید : 54 views
  • بدون نظر
این فایل در ۵۳صفحه قابل ویرایش تهیه شده وشامل موارد زیر است:

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های  حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از ۶ میلیون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(۴) 
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(۴٫۵).
علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.
-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی 
۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا) 
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .
۳-چند عاملی:که حدود %۶۰ گزارش شده است 
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.
با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.
پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. ۵/۳۳ درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(۶)
۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
۱-دوران پیش از لانه گزینی که شامل ۲ هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند  معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.
۲- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .
۳- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته ۹ ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(۷)
جدول۱-۱زمان بروز ناهنجاری های مشخص(۸)
بافت ناهنجاری زمان بروز
دستگاه عصبی مرکزی انانسفالی
مننگومیلو سل ۲۶ روز
صورت لب شکری
شکاف در کام بالا ۳۶روز
۱۰هفته
لوله گوارشی امفالوسل
فتق دیافراگمی
عدم تشکیل رکتوم+فیستول ۱۰هفته
۶ هفته
۶ هفته
دستگاه تناسلی – ادراری هپیواسپادیاس
بیضه ی نهفته ۱۲ هفته
۷-۹ ماه
قلب نقص در دیواره¬ی بین بطنی
مجرای شریانی باز ۶ هفته
۱۰-۹ ماه
اندام چسبندگی انگشتان به هم
فقدان رادیوس ۶ هفته
۳۸ روز
۳-۱ناهنجاری های مادرزادی 
ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO:
نقایص مولکولی – بیوشیمیایی یا عملکردی – ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به ۳ گروه تقسیم می شوند 
۱-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از ۵۰ درصد موارد .
۲- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.
۳- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.
ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت ۲و۳(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی،  و غیره 
که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(۶)

انواع ناهنجاری ها(۹)
ناهنجاری های بزرگ ناهنجاری های کوچک
اسپینابیفیدا
سندرم داون
هیدروسفالی
گاسترو شزی
شکاف کام
مقعدسوراخ نشده
شکاف لب همراه با شکاف کام
آنانسفالی
میکروسفالی
بلوک قلبی مادرزادی
ناهنجاری های متعدد پلی داکتیلی
کلاب فوت مادرزادی
خال غیر نئوپلاستیک مادرزادی
هیپوسپادیازیس 
دررفتگی مادرزادی هیپ
سین داکتیلی 
اپی سپادیازیس
قرارگیری گوش ها پایین تراز حد نرمال 

آترزی یکطرفه کوآن
دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند.  الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.
یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت       زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(۱۰)
۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
۱- عوامل درونزاد
نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند. این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است .
۲- عوامل برونزاد
با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(۱۰)
مالفورماسیونهای مادرزادی در ۵ گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند:
۱- جهش های تک ژنی، که در ۶ درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند.
۲- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً ۵/۷ درصد ازموارد را شامل می شوند. 
۳- اختلالات باتوارث چند عاملی که ۲۰ درصد از موارد را تشکیل می دهند. 
۴- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو۲ تا۳ درصد از موارد را شامل می شوند.
۵- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل ۶ درصد از موارد هستند.(۱۱)
تقریباً ۵/۶ درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند . تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است . بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد. برای هر عامل بالقوه تراتوژن ، میزان و ماهیت تراتوژنی به وسیله ویژگی های میزبان وهمچنین دوز و زمان در معرض قرار گرفتن مشخص می شود . به طور مثال به علت تفاوت های ارثی در متابولیسم اتانول ممکن است گروهی یا اشخاصی را به سندرم الکل جنین مستعد سازد.
اثرات تراتوژن نه تنها شامل ناهنجاری های فیزیکی ظاهری می شود بلکه شامل کاهش رشدو نقص های شناختی و رفتارهای بعدی نیز می شود.
طیف گسترده نتایج نشان دهنده پیچیدگی تعامل بین فاکتورهای خطرناک بیولوژیک واجتماعی و فاکتورهای محافظ است . استرس های روانی در دوران بارداری نیز تأثیر معکوسی بر روی تکامل جنین دارند. عواملی که تراتوژن بودن آن ها معلوم شده است عبارتند از برخی از داروها ( چه آنهایی که توسط پزشک تجویز می شوند وچه غیر از آنها)، عفونت های داخل رحمی (سرخچه) بیماریهای مادر نظیر دیابت شیرین وهیپرترمی ، موادی که در محیط یافت می شوند، مثل فلزات سنگین. اطلاع از این که کدام عوامل اثر تراتوژنی دارند واثرات آنها بر جنین در حال تکامل، مهم است . چون محدود کردن تماس با تراتوژن ها روش موثری برای جلوگیری از نقایص بدو تولد است .(۱۰)
اثرات نامطلوب ممکن است پی آمدهای نامطلوبی برای نوزاد داشته باشندکه عبارتنداز : عوامل موثر قابل ملاحظه ای نظیر تغذیه ی نامناسب مادر،سیگار کشیدن مادر، فقر مادر ،استرس های فیزیکی یا روانی مادر ، سن خیلی بالا یا خیلی پایین مادر(<16سال یا > 35  سال) نژاد مادر،بیماری های طبی مادر که قبل از حاملگی وجود             داشته اند،داروهای مادر ،عوارض مامایی قبل و در حین زایمان ،عفونت های پری ناتال – تماس با سموم وداروهای قاچاق واستعداد ژنتیکی و ذاتی جنین .(۱۲)
۱-۴-۱مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی 
در بعضی از فرهنگ ها ازدواج بستگان با یکدیگر شایع است . هم خونی  (consanguinity)سبب افزایش احتمال ابتلای فرزندان به هیچ اختلال ژنتیکی شناخته شده خاصی نمی شود ، ولی می تواند احتمال تولید یک کودک مبتلا به یک اختلال ارثی ،اتوزومی مغلوب نادر را که ژن جهش یافته آن در خانواده مجزا شده است افزایش دهد. عموماً هر چه رابطه میان والدین نزدیکتر باشد ، تعداد ژن های مشترک میان آن ها بیشتر خواهد بود، لذا احتمال این که فرزندان آنها مشکلی داشته باشند بیشتر می شود.
اگر والدین عموزاده یا عمه زاده یا خاله زاده یا دایی زاده یکدیگر باشند خطر این که فرزند شان مبتلا به یک اختلال اتوزومال مغلوب شود ۱ به ۶۴ است. در ارزیابی چنین زوج هایی ،تعیین این که زن وشوهر به کدام گروه قومی تعلق دارند وآزمایش از نظر اختلالات شایعی که در آن گروه یافت می شوند، مهم است. ازدواج فامیلی، به ازدواج بین فامیل هم خون که دارای یک جد مشترک یا بیشتر می باشند اشاره دارد. در ازدواج های فامیلی حدود ۵تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت درفرزندان بعدی خانواده نیز همراه است.
۲-۴-۱پرتوتابی:
تماس با مقادیر بالای اشعه در طول حامگی در هیروشیما و ناکازاکی در ژاپن سبب افزایش میزان سقط خود به خودی وتولد کودکان  مبتلا به میکروسفالی ، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های اسکلتی شده است مقدار تقریبی تماس که سبب بروز این اثرات می شود حدوداً ۲۵ راد است.مقدار اشعه حاصل
از مطالعات معمولی رادیولوژی تشخیصی در حد میلی راد است . محدوده ی شغلی توصیه شده برای مادران درمعرض پرتوتابی ازهمه منابع برای تمام ۴۰هفته¬ی حاملگی mrad500است.(۱۳)

۳-۴-۱-تماس پدر با عوامل مختلف
تماس پدر با داروها یا تأثیرات محیطی ، می تواند احتمال پیامدهای نامطلوب جنینی را افزایش دهد. یکی ازاین مکانیسم ها،القای نوعی جهش ژنی یا اختلال کروموزومی در اسپرم است چون روند بلوغ وتبدیل سلولهای ژرم به اسپرماتوگونی های عملکردی ۶۴ روز طول می کشد ، تماس با دارو در هر زمانی طی دوماه قبل از لقاح ،      می تواند منجر به جهش شود. دوم این که داروهای موجود در مایع منی ممکن است در حین نزدیکی جنسی، با جنین تماس پیدا کند. سومین احتمال این که تماس سلول ژرم مذکر با داروها یا عوامل محیطی،ممکن است بروز ژن را تغییر دهد . افرادی که ممکن است در آن ها خطر ناهنجاری های مادرزادی جنین افزایش پیدا کند ، شامل سرایداران ،کارگران صنایع چوب ، آتش نشان ها ،کارکنان چاپخانه ونقاشان هستند 
  • بازدید : 42 views
  • بدون نظر

این فایل در ۱۳صفحه قابل ویرایش تهیه شده وشامل موارد زیر است:

به گفته متخصصان، بسياري از بيماري‌هاي مادرزادي قلبي علائم باليني شديد ندارند،بنابراين والدين نبايد منتظر علائم کلينيکي شديد در کودکان خود باشند و در صورت مشاهده هر گونه علائم خاص بايد کودک را سريعا به پزشک متخصص ارجاع دهند. در ادامه برای آشنایی بیشتر شما توضیحات مفصلی می دهیم
به گفته متخصصان، بسياري از بيماري‌هاي مادرزادي قلبي علائم باليني شديد ندارند،بنابراين والدين نبايد منتظر علائم کلينيکي شديد در کودکان خود باشند و در صورت مشاهده هر گونه علائم خاص بايد کودک را سريعا به پزشک متخصص ارجاع دهند.
دکتر رويا عيسي تفرشي متخصص قلب کودکان با بيان اين مطلب گفت: متاسفانه بسياري از بيماري‌هاي شديد قلبي علائم باليني شديد ندارند لذا ممکن است والدين به علائم ايجاد شده در کودک اهميت لازم را ندهند.
وي در ادامه تصريح کرد: بيماري مادرزادي قلبي لزوما با تنگي نفس و کبودي شديد (سيانوز) همراه نيست بلکه در بسياري مواقع بيماري قلبي، تنها با گزارش علائم مشکوکي که پدر ومادر از کودک خود به پزشک مي دهند، تشخيص داده مي شود.
دکتر تفرشي با اشاره به اين که در بسياري از موارد به علت ناتواني از بيان بيماري توسط کودک، والدين مشکلات کودک را شرايط جسماني طبيعي او قلمداد کرده و اقدام درماني لازم را برايش انجام نمي‌دهند، افزود: بسياري از بيماري‌هاي مادرزادي قلبي، علائم ضعيف تا شديدي دارند که با زمان تغيير مي کند و گاهي اوقات اين علائم وقتي شديد مي شوند که زمان از دست رفته است و ديگر نمي توان درمان لازم را براي بيمار اعمال كرد.
وي در اين خصوص مشاهده علائم فيزيکي از جمله تغيير در تعداد نفس‌هاي کودک و کبودي (سيانوز) آن را مهم ارزيابي کرده و افزود: تشخيص ديرهنگام در اين مورد موجب از دست رفتن زمان جهت درمان لازم براي کودک خواهد شد

شیوع بیماری مادرزادی قلب در مبتلایان به شکاف کام یا لب(چاپ درمجله دانشگاه علوم پزشکی تهران )
۲- هیپراوریسمی در بیماریهای مادرزادی قلب(چاپ در در مجله دانشگاه علوم پزشکی تهران)
۳- توراکوتومی لترال در جراحیDSA (ارائه به مجله انجمن قلب)
۴- تاثیر سن جراحی بر حجم های ریوی در F0T (ارائه در کنگره بین المللی قلب وعروق سال ۸۵)
۵- اپیدمیولوﮊی ودو یافته جالب در بیماران سندرم داون ومبتلا به بیماری مادرزادی قلب(ارائه در کنگره بین المللی قلب وعروق سال ۸۵)
۶- اپیدمیولوﮊی بیماریهای مادرزادی قلب در ایران (ارائه در کنگره بین المللی قلب وعروق سال ۸۵)
۷- پیش آگهی و مورتالیتی شانت گورتکس(ارائه در کنگره بین المللی قلب وعروق سال ۸۵)
۸- عود دربیماری کاوازاکی(ارائه در کنگره بین المللی کودکان(سال ۸۰ )
٩-بررسی وضعیت روانی معتادان درمراکز درمانی خود معرف(ارائه در کنگره روان پزشکی ایران در سال۷۶ )
۱۰-بررسي عملكرد قلب در بيماران تالاسمي(ارائه در کنگره نارسائي قلب وعروق اسفند ۸۵)

ب) نگارش و آموزش:

۱- نماهاي آنزيو گرافیک در بیماریهای مادرزادی قلب
۲-راهنمای ورزش در بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب
۳- آموزش و مراقبتECAP (با تائید گروهS P E بیمارستان رجائی) 
۴- سوفل های قلبی در بیماریهای مادرزادی قلب(آموزشی برای رزیدنت های اطفال) 
۵- مراقبت در بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب(چاپ انبوه در بیمارستان رجائی)
۶- راهنمای تغذیه درشیر خواران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب (جهت والدین) 
۷- داروهاو غذا های تداخل کننده با آزمایش T P (جهت والدین و بخش های بیمارستان رجائی )
۸- اسباب بازی و کودکان (چاپ انبوه در بیمارستان امام خمینی خمین) 
٩- رشد وتکامل در کودکان(چاپ انبوه در بیمارستان امام خمینی خمین) 
۱۰- مشاوره اورزانس در قلب (آموزشی برای رزیدنت های اطفال مرکز طبی کودکان)
۱۱- بیش فعالی در کودکان (چاپ انبوه در بیمارستان امام خمینی خمین)
۱۲- تب وتشنج در کودکان ( چاپ انبوه در بیمارستان امام خمینی خمین)
پیشگیری ازآندوکاردیت در بیماریهای مادرزادی قلب (چاپ انبوه در بیمارستان رجائی)-۱۳
گردش منظم خون دربدن به وسیله انقباض عضله قلب انجام می گیرد وازاین طریق به همراه خون واکسیژن ومواد غذایی والکترولیتها وهورمونها به سلولهای بدن رسانده می شوند. بدین وسیله اعمال بدن تنظیم می شوند. خون مواد زائد حاصل ازفعالیتهای متابولیکی مانند دی اکسید کربن را نیزحمل می کند. بیماریهای قلبی ممکن است پس ازتولد به وجود آمده یا مادرزادی باشند. روشها وتجهیزات ویژه ای مانند الکتروکاردیوگرافی واکوکاردیوگرافی ورادیوگرافی وگوشی مخصوص می توانند به طوردقیق فعالیت طبیعی ونیزانواع بیماریهای قلبی را مشخص نمایند. علائم بیماریهای قلبی شامل سرفه کردن وکوتاه شدن تنفس ورخوت وبی حالی وضعف واتساع حفره شکمی ومتورم شدن دست وپا می باشند. اگرسگ دچارحملات غش می شود وازرشد طبیعی بازمانده وفعالیت بدنی حیوان کاهش یافته است ویا اگرلثه هایش آبی وتیره شده بهتراست ازدامپزشک کمک بخواهید.
 
نارسایی احتقانی قلب (Congestive Heart Failure)
نارسایی قلب وقتی پیش می آید که قلب نتواند خون اکسیژن داررا به بدن برساند. واژه احتقانی اشاره به وضعیت غیرطبیعی دارد که حجم زیادی ازمایع به دلیل نارسایی قلبی درخارج سیاهرگها انباشته شود(مثلا درریه). وقتی که چنین حالتی رخ داد سگ شروع به سرفه میکند وتنفسش کوتاه می شود. درحین انجام تمرینات ورزشی زود خسته شده وشکم به دلیل تجمع مایع(آسیت) متسع می گردد. اگربیماری نارسایی احتقانی قلب تشخیص داده شود به وسیله داروهای موثربرقدرت وسرعت انقباض ماهیچه قلب درمان می شود. درمانهای صحیح سبب افزایش ظرفیت عروقی ودفع مایع تجمع یافته دربدن ازطریق ادرارمی شود. تغذیه با غذاهای کم نمک موجب کاهش تجمع مایعات دربدن می شود.
 
بیماری کرم قلب(Heartworm Disease)
عوارض این بیماری ناشی ازکرمهایی است که درحفره های قلب زندگی می کنند. همانطورکه درفصل دوم به آن اشاره کردیم میکروفیلراین کرم ازطریق پشه ناقل وارد سیستم خون رسانی بدن می شود. کرمهای بالغ به حفره های قلبی وعروق ریوی مهاجرت می نمایند. هنگامی که طولشان به سی سانتیمترمی رسد موجب انسداد جریان خون شده به عروق ریوی آسیب می رسانند. دراین حالت قلب به راحتی نمی تواند خون را به ریه بفرستد. درشکل پیشرفته بیماری شاهد نارسایی قلبی وتخریب شدید بافت ریه خواهیم بود. بیماری کرم قلب به کمک داروهایی ازسنیک دارقابل درمان است. برای کشتن کرم بالغ دراین بیماران استراحت طولانی توصیه می شود. برای پیشگیری بهتراست درفصول گرم سال علاوه برمبارزه با پشه ناقل داروهای لازم به مصرف حیوان برسند.
 
تحلیل رفتن عضله قلبی (Cardiomyopathy)
کاردیومیوپاتی بیماری نژادهای بزرگ وقوی هیکل می باشد که معمولا درسنین ۱تا ۶سالگی مشاهده می شود. دراین حالت عضله قلب ضعیف شده به تدریج تحلیل می رود. جریان خون آن کند می شود ودرنهایت باعث بیماری نارسایی احتقانی قلب می گردد. قلب بسیاربزرگ شده زمینه برای نامنظم شدن ضربان قلب آماده می شود. حتی بعضی ازضربانها قدرت به جریان انداختن خون را درعروق ندارند. علائم بیماری شامل کوفتگی. خستگی. سرفه. اتساع حفره شکمی. کاهش وزن. متورم شدن پاها وگاهی غش کردن است. درمان موقتی است وفقط طول عمررا افزایش می دهد. چون تغییراتی که درماهیچه قلب ایجاد می شود بازگشت پذیرنیست.
 
بیماری مزمن دریچه ای درتوله ها((Chronic Valvular Disease
دریچه های قلبی توله ها بسیارظریف می باشد وبه طورناگهانی ودقیق بازوبسته می شوند وجریان خون را درقلب تنظیم می کنند. شکل متداول بیماریهای قلبی بیماری مزمن دریچه ای است. این حالت وقتی پیش می آید که دریچه های قطورشده کاملا بسته نشوند واجازه دهند خون ازآنها نشت کند. این وضعیت سبب می گردد ازقدرت قلب درپمپاژ کردن خون کاسته شده نارسایی قلبی پیشرفت نماید. علائم این نارسایی عبارتنداز: سرفه. تنفس صدادار. سختی درنفس کشیدن وبی خوابی شبانه. دامپزشک با گوش دادن به صدای قلب صدای غیرطبیعی ناشی ازعارضه فوق را تشخیص می دهد.
  • بازدید : 67 views
  • بدون نظر
این فایل در ۵۳صفحه قابل ویرایش تهیه شده وشامل موارد زیر است:

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های  حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از ۶ میلیون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(۴٫۵).
علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.
۱-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی 
۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا) 
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .
۳-چند عاملی:که حدود %۶۰ گزارش شده است 
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.
با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.
پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. ۵/۳۳ درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(۶)
۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
۱-دوران پیش از لانه گزینی که شامل ۲ هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند  معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.
۲- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .
۳- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته ۹ ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(۷
۱ناهنجاری های مادرزادی 
ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO:
نقایص مولکولی – بیوشیمیایی یا عملکردی – ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به ۳ گروه تقسیم می شوند 
۱-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از ۵۰ درصد موارد .
۲- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.
۳- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.
ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت ۲و۳(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی،  و غیره 
که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(۶)
دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند.  الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.
یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت       زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(۱۰)
۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
۱- عوامل درونزاد
نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند. این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است .
۲- عوامل برونزاد
با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(۱۰)
مالفورماسیونهای مادرزادی در ۵ گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند:
۱- جهش های تک ژنی، که در ۶ درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند.
۲- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً ۵/۷ درصد ازموارد را شامل می شوند. 
۳- اختلالات باتوارث چند عاملی که ۲۰ درصد از موارد را تشکیل می دهند. 
۴- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو۲ تا۳ درصد از موارد را شامل می شوند.
۵- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل ۶ درصد از موارد هستند.(۱۱)
تقریباً ۵/۶ درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند . تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است . بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد

عتیقه زیرخاکی گنج