• بازدید : 36 views
  • بدون نظر
این فایل در ۴۰صفحه قابل ویرایش تهیه شده وشامل موارد زیر است:

ژنتیک، علم مطالعه وراثت، در تمامی زمینه‌های آن، از گسترش صفات در یک شجره‌نامه خانوادگی، تا بیوشیمی ماده ژنتیکی، اسید دزوکسی ریبونوکلئیکDNA و اسید ریبونوکلئیکRNA است. هدف ما در این بخش، معرفی و بررسی مکانیزم‌های وراثت است.
به صورت تاریخی، ژنتیک دانان در ۳ حیطه مجزا فعالیت کرده‌اند، هر حیطه با مشکلات، روش‌ها و موجودات زنده مورد مطالعه مربوط به خود. این ۳ حیطه عبارتند از ژنتیک کلاسیک، ژنتیک مولکولی و ژنتیک تکاملی (یا ژنتیک جمعیت).
در ژنتیک کلاسیک ما با تئوری کروموزومی وراثت روبرو هستیم، مفهومی که ژن‌ها را به صورت خطی در کنار هم بر روی کروموزوم فرض می‌کند. موقعیت نسبی ژنها با بررسی فراوانی زاده‌های حاصل از آمیزش‌های خاصی قابل تعیین است. ژنتیک مولکولی مطالعه ماده ژنتیک است؛ ساختار، رونویسی و بیان ماده‌ ژنتیک. همچنین در همین حیطه ما انقلاب بزرگ تکنولوژی DNAنوترکیب (یا مهندسی ژنتیک) و اطلاعات بدست آمده از آن را بررسی خواهیم کرد. ژنتیک تکاملی یا ژنتیک جمعیت به بررسی تغییرات در فراوانی ژنها در جمعیت می‌پردازد. مفهوم داروینی تکامل که بنابر پایه انتخاب طبیعی است بررسی می‌شود
امروزه به دلیل پیشرفت‌های علمی، مرزهای این ۳ ناحیه، تا حدی محو شده‌اند؛ به عنوان مثال، اطلاعات به دست آمده از ژنتیک مولکولی، از طرفی به فهم بهتر ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها و از طرف دیگر به فهمیدن انتخاب طبیعی کمک می‌کند. در این فصل، ما سعی می‌کنیم مطالب را به صورت تاریخی آنها بررسی کنیم؛ از کارهای مندل و کشف خصوصیات وراثت آغاز می‌کنیم و سپس به ژنتیک مولکولی می‌پردازیم.
ژنتیک مانند هر علم دیگری، بر پایه متد علمی بنا نهاده شده است. اطلاعات ما برگرفته از دنیای واقعی است. متد علمی گردآوری قوانینی است که به فهم بهتر طبیعت کمک می‌کنند. در قلب یک متد علمی، آزمایش قرار دارد، طی یک آزمایش، یک حدس درباره کار بخشی از طبیعت (که آن را یک فرضیه می‌نامیم) امتحان می شود. در یک آزمایش خوب، تنها ۲ نتیجه ممکن وجود دارد؛ تایید فرضیه و یا رد فرضیه (شکل )
به عنوان مثال ممکن است شما تصور کنید که صفات اکتسابی به ارث می‌رسند ایده‌ای که توسط لامارک پیشنهاد شد. لامارک فرض کرد که زرافه‌هایی که سعی‌‌ می‌کردند برگ‌های موجود در شاخه‌های بالاتری را بخورند، گردن‌های بلندتری داشتند. آنها این صفت درازی گردن را به فرزندان خود انتقال می‌دهند (در هر نسل فقط افزایش کوتاهی در طول گردن وجود دارد) و این روند در نهایت امروزه منجر به گردن‌های بسیار طویل زرافه‌ها شده است.
دیدگاه دیگر نسبت به این مطلب، دیدگاه تکامل براساس انتخاب طبیعی است که توسط داروین پیشنهاد شد. براساس فرضیه داروین، زرافه‌ها به طور طبیعی در طول گردن تنوع کمی دارند و این تنوع‌ها به ارث می‌رسند. زرافه‌هایی که گردن بلندتری دارند، در تهیه برگ‌ از درخت برای خوردن، نسبت به دیگران مزیت دارند. به عبارت دیگر، درطول زمان، زرافه‌هایی که گردن‌های بلندتری دارند، بهتر و بیشتر از دیگران زنده می‌مانند و تولید مثل می‌کنند. در نتیجه، زرافه‌هایی با گردن درازتر، پس از مدتی، گونه غالب در جمعیت می‌شوند که دلیل اصلی این اتفاق مرگ گونه‌های دارای گردن کوتاه‌تر است. فراوانی هر جهشی که باعث افزایش طول گردن در جمعیت شود، در جمعیت افزایش خواهد یافت. برای آزمودن فرضیه لامارک، ما ابتدا باید جاندار مناسبی پیدا کنیم. گرفتن زرافه‌ها و انجام آمیزش‌های مورد نظر بر روی آنها بسیار دشوار است. می‌توانیم آزمایش را با موش‌های آزمایشگاهی انجام دهیم. (نگهداری و آزمایش بر روی موش نسبتاً آسان و ارزان است). ما باید صفت دیگری به غیر از طول گردن پیدا کنیم. برای مثال می‌توانیم نیمی از دم موش‌ها را ببریم. سپس موش های دم کوتاه را با موش‌های عادی آمیزش می‌دهیم و زاده‌ها را بررسی می‌کنیم اگر زاده‌ها دم‌های عادی داشتند، می‌توانیم نتیجه بگیریم که دم کوتاه، یک صفت اکتسابی، به ارث نمی‌رسد. در مقابل در صورتی که دم موش‌های نسل بعد کوتاه‌تر از حد معمول باشد، می‌توانیم نتیجه بگیریم که صفات اکتسابی، ارثی هستند.
دلیل اینکه ما یک آزمایش را با تمامی سختی‌هایش انجام می‌دهیم، این است که نتایج آزمایش، برای ما قطعی هستند و قابل اطمینان اند. در صورتی که آزمایش درست طراحی شده باشد و بدون خطا اجرا شود، نتیجه منفی در آزمایش، مانند آزمایش ما در بالا، به معنی رد نظریه خواهد بود. آزمودن نظریه‌ها به طوری که اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، نظریه رد شود، ایده اصلی متد علمی است.
تاریخچه ژنتیک 
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیم ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است ؛ اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی به وجود آورد. در قرن هجدهم ، عده ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند؛ ولی به ۲دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه ای نرسیدند. 
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاه ها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. 
در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود. 
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژنها (DNA) از سوی جیمز واتسن و فرانسیس کریک ، رشته ای جدید در علم زیست شناسی به وجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماری های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می پرداخت ، ادغام شدند و رشته ای به نام «مهندسی ژنتیک» را به وجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت الشعاع خود قرار دهد. 
پایه اصلی مهندسی ژنتیک بر این اصل استوار است که با انتقال ژنی به درون ذخیره ژنی یک ارگانیسم ، آن ارگانیسم را وادار می کند که در شرایط محیطی مناسب برای بیان آن ژن به دستورات آن ژن که می تواند بروز یک صنعت یا ساختار شدن یک ماده بیوشیمیایی و… باشد ، عمل کند. امروزه مهندسی ژنتیک خدمات شایان ذکری را به بشر ارائه کرده که در تصویر دیروز او نمی گنجیده و امری محال محسوب می شد. 
از برجسته ترین خدمات این علم در حال حاضر می توان موارد زیر را برشمرد: اصلاح نژادی حیوانات و نباتات که باعث بالا رفتن سطح کیفیت و کمیت فرآورده های غذایی استحصال شده از آنان گردیده است . تهیه داروها و هورمون ها با درجه خلوص بالا و صرف هزینه های پایین درمان بیماری های ژنتیکی با ایجاد تغییرات در سلول تخم که از جدیدترین دستاوردهای مهندسی ژنتیک محسوب می شود و بسیار محدود است . پیش بینی محدود بیماری ها در فرزندان آینده یک زوج که از این طریق به زوجهای جوانی که می خواهند با یکدیگر ازدواج کنند خدمات مشاوره ژنتیک می دهند و آنها را از وضعیت جسمانی فرزندان آینده شان مطلع می سازند. 
اما اگر بخواهیم دورنمای مهندسی ژنتیک را ترسیم کنیم ، تمامی موارد زیر قابل تصورند: اعضای بدن انسان از قلب گرفته تا چشم و دست و پا به صورت مجزا از طریق مهندسی ژنتیک تولید می شوند و بانکهای اعضای بدن به نیازمندان پیوند عضو ، عضو جدید عرضه می کنند و هر فرد می تواند عضوی که دقیقا مشابهت ژنتیکی با خودش را دارد، خریداری کند و از این طریق مشکل دفع پیوند که به دلیل شباهت نداشتن رموز ژنتیکی ، فرد دهنده و گیرنده عضو ناشی می شود، مرتفع خواهد شد در نتیجه آمار مرگ و میر انسان نیز پایین خواهد آمد. تمامی بیماری های ژنتیکی حتی در دوره جنینی نیز قابل درمان خواهد بود. از جهشهای متوالی عوامل بیماریزا که عامل اصلی فناناپذیر بودنشان است ، جلوگیری به عمل می آید و درصد بالایی از بیماری های شناخته شده ریشه کن خواهد شد. کارتهای شناسایی افراد ژنتیکی خواهد شد که برای هر ۲فردی روی کره زمین (بجز ۲قلوهای همسان و کلونها) متفاوت خواهد بود و دقیقا هویت هر فرد را تعیین می کنند. مجرمان با گذاشتن کوچکترین اثر بیولوژیکی از خود مثل یک تار مو بسرعت شناسایی خواهند شد. می توان سرعت رشد موجودات مختلف را افزایش داد که خود این امر مزایای بسیاری را فراهم می آورد که از آن جمله می توان به پرورش سریع حیواناتی همچون گاو و گوسفند اشاره کرد که می توانند نیازهای غذایی یک جامعه را تا حد زیادی مرتفع کنند. 
  • بازدید : 31 views
  • بدون نظر
این فایل در ۱۸صفحه قابل ویرایش تهیه شده وشامل موارد زیر است:

تعداد كرموزوم ها به طور خود به خود و تصادفي تغيير مي‌نمايد و اين فرآيند از زمان شروع حيات در اين سياره تداوم داشته است. در واقع تغيير در تعداد كروموزوم به عنوان ابزاري در مدل سازي ژنوم ها در طي تكامل مفيد بوده است. مثال هائي از اينگونه تغييرات را مي‌توان در بين محصولاتي كه غذاي روزمره از آنها تهيه مي‌شود. زيرا بسياري از گياهان و بعضي از جانوران كه غذايي انسان را تشكيل مي‌دهند از طريق تغييرات خود به خودي تعداد كروموزوم ها در طي تكامل آن گونه ها پديد آمده اند. امروزه به نژادگران از دست ورزي تعداد كروموزوم ها بهبود زادآوري يا برخي ديگر از خصوصيات مطلوب موجوداتي سود مي‌برند تغيير در تعداد كروموزومي به دو نوع سلول يا فرد توليد مي‌كند:
آنهائي كه دسته هاي سماتيكشان مضرب صحيحي از تعداد هاپلوئيد پايه يعني ويژگي گونه مي‌باشد كه به آن يوپلوئيد مي‌گويند.
آنهائي كه دسته هاي سماتيكشان مضرب نامرتبي از تعداد پايه است به نام آنيوپلوئيدي گويند.
 
تعريف پلي پلوئيدي:
گونه هائي كه داراي بيش از دو سري كروموزوم اصلي و اساسي داشته باشد.
تقسيم بندي پلي پلوئيد:
يوپلوئيدي Euploidy
آنيوپلوئيدي Aneaploidy
تعريف يوپلوئيدي و انواع آن:
تغييرات در كل سري كروموزومهاي اصلي را اصطلاحا يوپلوئيدي گويند.
اتوپلوئيدي Autopolyploid
آلوپلوئيدي Allopplypioid
تعريف اتوپلوئيدي و منشا توليد آن:
در اتوپلي پلوئيدي هر كدام از سريهاي كروموزومي يكسان تلقي مي‌شوند و به عبارت ديگر از سري كروموزومهاي اصلي و اساسي سه دزيا حتي بيشتر وجود دارد. در اين نوع پلي پليوئيدي چنانچه تعداد آن زوج باشد، اصطلاحا آنها را پلي پلوئيد متعادل و در صورتي كه فرد باشد، آنها را پلويئدهاي نامتعادل مي‌نامند.
اتوپلي پلوئيد از دو برابر شدن مستقيم تركيب كروموزومي ناشي مي‌گردد كه اين دو برابر شدن مي‌تواند از طريق بكار گيري مواد شيميايي نظير كلشي سين صورتي گيرد و يا انيكه بطور طبيعي صورت گيرد. كه معمولا در طبيعت حالت نادري دارد. اين مواد از تشكيل اسپنيولها جلوگيري نموده، لذا تقسيم سلول كامل نمي گردد و بعد از مدت زماني كه سپري گرديد سلولها فعاليت طبيعي شان را مجددا از سر گرفته ولي در اين وضعيت از تعدا كروموزوم دو برابر شده اي برخوردار مي‌باشند.
اتوپلوئيدي و كاربرد آن در اصلاح نباتات:
موفقيت اتوپلوئيدها در گياهان ميوه اي چشم گير مي‌باشد. يكي از مهمترين واريته هاي موز تريپلوئيد بوده نقاط كوچك سياه رنگ در موزه هاي تجاري دانه هاي بي ثمر هستند كه به طور كامل رشد نكرده اند. يك موز ديپلوئيدي كوچك تر است و حاوي دانه هاي بسيار بزرگتر و سخت تر تقريبا هم اندازه هاي قهوه مي‌باشد. موز تريپلوئيد كه هر مجموعه كروموزومي آن متشكل از ۱۱ كروموزوم ۳۳=*۳ است احتمال ميوزي كه در ‌آن همه يوني والا تنها به يك قطب بروند برابر   يا   برابر با   است. بنابراين موزها تقريبا بطور كامل عقيم مي‌باشند.
هندوانه: هندوانه هاي طبيعي ديپلوئيد بوده و در سلولهاي بدني خود ۲۲ كروموزوم دارند ۲n=2x=22. هنداوانه هاي تتراپلوئيد به روشهاي خاصي قابل تهيه هستند. وقتي اين دو نوع هندوانه باهم تلاقي يابند هيبريه هاي تريپلوئيد ايجاد مي‌كند كه ۳۳ عدد كروموزوم دارند.
بذرهاي تريپلوئيد براي توليد هندوانه بوسيله تلاقي يك رگه تتراپلوئيد (واله ماده) با يك رگه ديپلوئيد (واله نر) توليد مي‌شوند. رقم تتراپلوئيد در گلخانه از طريق تيمار نوك ساقه گياهچه هاي جوان هندوانه ديپلوئيد با يك ماده شيميايي مهار كننده تقسيم ميتوز به نام گلشي سين توليد مي‌شود. اين ماده شيميايي تقسيم سلولها را مهار كرده و تتراپلوئيد را القا مي‌كند. هندوانه هاي تتراپلوئيد بدست آمده اغلب بارور هستند و از طريق بذر نتايج تتراپلوئيد توليد مي‌كنند. اما باروري آنها در مقايسه با ديپلوئيد ها به ميزان زيادي كاهش مي‌يابد.
ارقام تتراپلوئيد را به عنوان والد ماده در نظر مي‌گيريم كه اين والد را به طريق دستي اخته مي‌كنند يا از نر عميقي سيتوپلاسمي استفاده مي‌كنند سپس گرده والد نر (ديپلوئيد) را روي والد ماده گرده افشاني مي‌كنند و بدين ترتيب بذر تريپلوئيد به دست مي‌آيد.
 كاربردها پلوئيد در اصلاح نبات: روش مفيدي كه در جو به عنوان يك گياه زراعي مهم استفاده مي‌شود، از طريق گرده افشاني جو ديپلوئيد زراعي با گرده هاي گياه ديپلوئيد وحشي خويشاوندي با نام علمي هوردئوم بولبوزوم است. اين كار به توليد تخم هائي با يك مجموعه كروموزومي از هر دو گونه والدي مي‌انجامد. با اين حال در طي تقسيم هاي سلول بدني كروموزوم هاي هوردئم بولبوزوم است. اين كار به توليد تخم هائي با يك مجموعه كروموزومي از هر دو گونه والدي مي‌انجامد. با اين حال در طي تقسيم هاي سول بدني كروموزومهاي هوردئوم بولوبوزوم از تخم ها حذف مي‌شوند، در حالي كه كروموزوم هاي جوز راعي باقي مي‌مانند و جنين هاپلوئيد حاصل مي‌شود. (به نظر مي‌رسد كه فرآيند هاپلوئيد شدن به علت ناسازگاري ژنتيكي بين كروموزوم هاي اين دو گونه باشد.) كروموزوم هاي هاپلوئيد حاصل، با استفاده از طريق كلشي سين دو برابر مي‌شوند. اين روش به توليد سريع و كاملا گسترده چند رقم جديد انجاميده و بطور موفقي در گونه هاي ديگر نيز مورد استفاده قرار گرفته است.
خصوصيات مورفولوژيكي اتوپلي پلوئيد:
۱- هسته بزرگتر و داشتن محتويات بيشتر درون سلولي، اين موضوع به خوبي در اندازه روزنه ها و دانه ها و دانه گرده مشهود است.
۲- افزايش اندازه برگها و گلها.
۳- تغيير در تركيب شيميايي شامل افزايش يا تغيير در نوع يا نسبت كربوهيداراتها، پروتئين ها، ويتامينها يا آلكالوئيدها. به عنوان مثال كاساواي تتراپلوئيد در مقايسه با والددپلوئيد خود از ۴۷ درصد پروتئين بيشتري برخوردار مي‌باشد. 
۴- از لحاظ سرعت رشد، در مقايسه با والد ديپلوئيد از رشد آهسته تري برخوردار است و گلدهي آنها ديرتر صورت مي‌گيرد.
رفتار سيتوژنتيكي اتوپلوئيد ها:
اتوتتراپلوئيد به طور طبيعي از طريق مضاعف شدن خود به خودي ژنوم ۲x و تبديل به ۴x پديد مي‌آيند. يك اتوتترا پلوئيد ممكن است به صورت زير كروموزومهايش جفت شود:
۱- جفت شدن بصورت كوادري وانت
۲- جفت شدن بصورت تري والنت و يوني والانت
۳- جفت شدن بصورت بي والنت كه فراواني اخير بيشتر مشاهده مي‌شود.
تري پلوئيد: 
به طور خود به خودي در طبيعت و يا توسط متخصصان ژنتيك از تلاقي يك ۴x (تتراپلوئيد ) و يك ۲x (ديپلوئيد) ايجاد مي‌شوند. گامت هاي ۲x و x براي تشكيل تري پلوئيد ۳x باهم متحد مي‌گردند. ترپيپلوئيد ها مشخصا عقيم مي‌باشند. علت اين امر همانند مونوپلوئيد ها به جفت شدن در ميوز مربوط مي‌شود. سيانپس يا جفت شدن واقعي فقط بين دو كروموزوم صورت مي‌گيرد. اما در اينجا يك كروموزوم هاي جفت شده اي كه در ديپلوئيد يافت مي‌شوند باي والانت نام دارند. اشتراك سه كروموزومي تري والانت ناميده شده و به كروموزوم جفت نشده يوني والانت گفته مي‌شود.
مونوپلائيد:
موجودات مونوپلوئيد كه طبيعتا ديپلوئيد هستند بايستي اجبارا يك ميوز بسيار نامنظم را سپري كنند. كروموزوم ها كه هيچ همولوگي ندارند تا با آنها جفت شوند، به صورتي يونيوالنت به صفحه متافازي مي‌روند جائي كه به طور تصادفي تفرق پيدا مي‌نمايند. از آنجا كه اين عمل منجر به ايجاد گامت ها يا اسپور هاي كمبود دار مي‌گردد عقيمي چنين مونوپلوئيدي بسيار بالاست. احتمال بدست آوردن يك گامت منان   (n= تعداد كروموزوم يك ژنوم) است.
مونوپلوئيد هاي گياهي به چند منظور مورد بهره برداري قرار مي‌گيرند:
در درجه اول، مونوپلوئيد ها براي صفاتي يا تركيبات آللي مورد نظر كه از قبل در حالت هتروزيگويستي وجود دارند و يا از طريق مواد جهش زا در والدين ايجاد مي‌شوند. مورد انتخاب قرار مي‌گيرند آنگاه اين مونوپلوئيد ها براي دستيابي به ديپلوئيد كاملا خالص كه ميوز طبيعي دارد و قادر به توليد بذر است. تحت تيمار دو برابر نمودن تعداد كروموزوم ها قرار مي‌گيرند و از طريق تيمار بافت مريستمي با تركيبي به نام كلشي سين كه از تشكيل رشته هاي دوك ميتوزي ممانعت به عمل مي‌آورد.
موقعيت ديگري كه در آن از مونوپلوئيد ها استفاده مي‌شود، تيمار سلول هاي مونوپلوئيد به عنوان جمعيتي از موجودات هاپلوئيد با مواد جهش زا او انجام انتخاب است. بدين ترتيب كه جامعه اي از سلول ها انتخاب مي‌شوند، ديواره سلولي آنها با تيمار آنزيمي حذف مي‌گردد و سپس با ماده جهش زا تيمار مي‌شوند. آنگاه روي محيط كششي قرار مي‌گيرند كه فنوتيپ هاي مورد نظر گزينش مي‌كنند. اين شيوه براي گزينش مقاومت به تركيبات سمي كه توسط يك عامل بيماري زاي گياهي توليد يم شود و يا براي گزينش مقاومت علف كشهائي كه كشاورزان براي از بين بردن علف هاي هرز به كار مي‌برند، مورد استفاده قرار گرفته است. در نهايت گياهچه هاي مقاوم به گياهان هاپلوئيد تبديل مي‌شوند كه بعدا با استفاده از كلشي سين انواع ديپلوئيد مقاوم خالص بدست مي‌آيند.
آلوپلوئيدي و نحوه توليد آن:
آلوپلوئيدها گياهاني هستند كه ژنوم اضافي آنها از جنس ژنوم اصلي خود گياه ست و يا به عبارت ديگر ژنومهاي گياه از مجموعه چند ژنوم غير متجانس تشكيل شده است.
آلوپلي پلوئيدي طي دو مرحله بوجود مي‌آيد:
۱- هيبريه اسيون يا دورگه گيري بين دو گونه يا دو جنس مختلف.
۲- دو يا چند برابر كردن تعداد كروموزمهاي اين دورگ حاصله بوسيله 
  • بازدید : 67 views
  • بدون نظر
این فایل در ۵۳صفحه قابل ویرایش تهیه شده وشامل موارد زیر است:

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های  حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از ۶ میلیون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(۴٫۵).
علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.
۱-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی 
۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا) 
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .
۳-چند عاملی:که حدود %۶۰ گزارش شده است 
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.
با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.۲/۲۵ درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.
پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. ۵/۳۳ درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(۶)
۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
۱-دوران پیش از لانه گزینی که شامل ۲ هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند  معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.
۲- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .
۳- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته ۹ ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(۷
۱ناهنجاری های مادرزادی 
ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO:
نقایص مولکولی – بیوشیمیایی یا عملکردی – ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به ۳ گروه تقسیم می شوند 
۱-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از ۵۰ درصد موارد .
۲- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.
۳- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.
ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت ۲و۳(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی،  و غیره 
که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(۶)
دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند.  الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.
یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت       زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(۱۰)
۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
۱- عوامل درونزاد
نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند. این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است .
۲- عوامل برونزاد
با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(۱۰)
مالفورماسیونهای مادرزادی در ۵ گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند:
۱- جهش های تک ژنی، که در ۶ درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند.
۲- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً ۵/۷ درصد ازموارد را شامل می شوند. 
۳- اختلالات باتوارث چند عاملی که ۲۰ درصد از موارد را تشکیل می دهند. 
۴- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو۲ تا۳ درصد از موارد را شامل می شوند.
۵- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل ۶ درصد از موارد هستند.(۱۱)
تقریباً ۵/۶ درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند . تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است . بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد

عتیقه زیرخاکی گنج